Vad kan ett genetiskt test visa?

Vad kan ett genetiskt test visa?

Genetisk testning söker efter variationer i DNA. I ett kliniskt sammanhang kan de hjälpa till att diagnostisera vissa ärftliga sjukdomar, klargöra familjerisken eller vägleda specifika behandlingsbeslut. Valet beror på vilken fråga du vill besvara: det finns inte ett enda test som beskriver alla benägenheter hos en person.

Variantens betydelse varierar mycket. Vissa spelar en viktig roll i sjukdomar, andra förändrar risken endast i liten utsträckning eller deras betydelse är fortfarande osäker. Ett exponeringsfall innebär inte nödvändigtvis en diagnos och avsaknaden av analyserade varianter utesluter inte helt möjligheten att bli sjuk.

Kliniska studier och kommersiella profiler

Direkt till konsument-tester kan endast testa vissa varianter och använda olika metoder eller design. En kommersiell rapport motsvarar inte automatiskt det diagnostiska test som efterfrågas och tolkas i den kliniska processen.

De genetiska associationer som hittades i studien tyder inte på att en välbefinnande-, sport- eller näringspanel skulle kunna identifiera den idealiska kosten, ”avvänjningsförmågan”, den individuella risken för skador eller det mest effektiva träningsprogrammet. Det är inte lämpligt att ändra behandling, kost eller fysisk aktivitet baserat enbart på dessa löften.

Innan du gör testet

Genetisk rådgivning kan hjälpa till att avgöra om testet är användbart, vilka svar det kan ge och vilka osäkerheter som kvarstår. Det är också viktigt att ta hänsyn till de känslomässiga och familjerelaterade effekterna av resultatet: information om en person kan påverka hans eller hennes släktingar.

• Vad är den kliniska frågan och skulle ett beslut ändra resultatet?
• Vilka varianter analyseras och vilka utesluts?
• Hur hanteras osäkra eller oväntade resultat?
• Vem tolkar rapporten och ordnar eventuella ytterligare tester?
• Hur lagras och används prov- och genetiska data?

Efter resultatet

Om ett kommersiellt test avslöjar en potentiellt allvarlig sjukdom bör du diskutera detta med din läkare eller genetiska tjänsteleverantör. Innan kliniska beslut fattas kan det vara nödvändigt att bekräfta resultatet med lämpliga metoder. Ett betryggande resultat ersätter inte screeningprogram, konsultationer eller tester som visar personlig och familjehistorik.

För idrottsentusiaster är förmåga, erfarenhet, återhämtning och faktisk respons på träning konkret information. Kommersiella genetiska profiler har ingen validerad klinisk nytta för att identifiera talang eller förskriva individuella idrottsprogram. miljö och hälsa Det är mer än en lista med alternativ.

Källor: NHGRI: genomisk testning direkt till konsumenten; Samförstånd om genetisk testning inom idrotten.